Би сакале да поставиме дополнителни колачиња за да разбереме како го користите GOV.UK, да ги запомните вашите поставки и да ги подобриме владините услуги.
Прифативте дополнителни колачиња.Се откажавте од изборните колачиња.Можете да ги промените поставките за колачиња во секое време.
Освен ако не е поинаку наведено, оваа публикација се дистрибуира под лиценцата за отворена влада v3.0.За да ја видите оваа лиценца, посетете ја nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 или пишете до Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU или е-пошта: psi@nationalarchives.влада.ВЕЛИКА БРИТАНИЈА.
Доколку дознаеме за какви било информации за авторските права од трета страна, ќе треба да добиете дозвола од соодветниот сопственик на авторските права.
Публикацијата е достапна на https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
ДНК е основата на целиот биолошки живот и првпат беше откриена во 1869 година од швајцарскиот хемичар Фридрих Мишер.Еден век инкрементални откритија ги наведоа Џејмс Вотсон, Френсис Крик, Розалинд Френклин и Морис Вилкинс во 1953 година да го развијат сега познатиот модел на „двојна спирала“, кој се состои од два испреплетени синџири.Со конечното разбирање на структурата на ДНК, беа потребни уште 50 години пред да се секвенционира целосниот човечки геном во 2003 година од страна на проектот за човечки геном.
Секвенционирањето на човечкиот геном на крајот на милениумот е пресвртна точка во нашето разбирање на човечката биологија.Конечно, можеме да го прочитаме генетскиот план на природата.
Оттогаш, технологиите што можеме да ги користиме за читање на човечкиот геном брзо напредуваа.Беа потребни 13 години за да се секвенционира првиот геном, што значеше дека многу научни студии се фокусираа само на одредени делови од ДНК.Целиот човечки геном сега може да се секвенционира во еден ден.Напредокот во оваа технологија на секвенционирање доведе до големи промени во нашата способност да го разбереме човечкиот геном.Научното истражување од големи размери го подобри нашето разбирање за врската помеѓу одредени делови од ДНК (гени) и некои од нашите особини и особини.Сепак, влијанието на гените врз различни особини е многу сложена загатка: секој од нас има околу 20.000 гени кои работат во сложени мрежи кои влијаат на нашите особини.
До денес, фокусот на истражувањето беше на здравјето и болестите, а во некои случаи постигнавме значителен напредок.Ова е местото каде што геномијата станува основна алатка во нашето разбирање за здравјето и прогресијата на болеста.Водечката светска геномска инфраструктура на ОК го става на водечка позиција во светот во однос на геномските податоци и истражувања.
Ова беше евидентно во текот на пандемијата на СОВИД, при што ОК го предводи патот во секвенционирањето на геномот на вирусот САРС-КоВ-2.Геномиката е подготвена да стане централен столб на идниот здравствен систем на ОК.Сè повеќе треба да обезбеди рано откривање на болести, дијагностицирање на ретки генетски болести и да помогне подобро да се приспособи здравствената заштита на луѓето.
Научниците подобро разбираат како нашата ДНК е поврзана со широк спектар на карактеристики во други области освен здравјето, како што се вработувањето, спортот и образованието.Ова истражување ја искористи геномската инфраструктура развиена за здравствени истражувања, менувајќи го нашето разбирање за тоа како се формираат и развиваат широк спектар на човечки особини.Додека нашето геномско знаење за нездравите особини расте, тоа многу заостанува зад здравите особини.
Можностите и предизвиците што ги гледаме во здравствената геномика, како што е потребата за генетско советување или кога тестирањето дава доволно информации за да се оправда неговата употреба, отвораат прозорец кон потенцијалната иднина на нездравствената геномика.
Покрај зголемената употреба на геномското знаење во здравствениот сектор, сè поголем број луѓе стануваат свесни за геномското знаење преку приватни компании кои обезбедуваат услуги директно до потрошувачите.За плаќање, овие компании им нудат на луѓето можност да го проучуваат своето потекло и да добијат геномски информации за низа особини.
Растечкото знаење од меѓународните истражувања овозможи успешен развој на нови технологии, а точноста со која можеме да ги предвидиме човечките карактеристики од ДНК се зголемува.Надвор од разбирањето, сега е технички возможно да се уредуваат одредени гени.
Додека геномијата има потенцијал да трансформира многу аспекти на општеството, нејзината употреба може да доведе до етички, податоци и безбедносни ризици.На национално и меѓународно ниво, употребата на геномика е регулирана со голем број доброволни упатства и поопшти правила кои не се специјално за геномијата, како што е Општиот Закон за заштита на податоци.Како што расте моќта на геномијата и се шири неговата употреба, владите се повеќе се соочуваат со изборот дали овој пристап ќе продолжи безбедно да ја интегрира геномијата во општеството.Искористувањето на различните сили на ОК во истражувањето на инфраструктурата и геномијата ќе бара координирани напори од владата и индустријата.
Кога би можеле да одредите дали вашето дете би можело да се истакне во спортот или академиците, дали би?
Ова се само некои од прашањата со кои веројатно ќе се соочиме во блиска иднина бидејќи геномската наука ни дава се повеќе и повеќе информации за човечкиот геном и улогата што ја игра во влијанието на нашите особини и однесувања.
Информациите за човечкиот геном - неговата единствена секвенца на деоксирибонуклеинска киселина (ДНК) - веќе се користат за да се направат некои медицински дијагнози и да се персонализира третман.Но, ние исто така почнуваме да разбираме како геномот влијае на особините и однесувањето на луѓето надвор од здравјето.
Веќе постојат докази дека геномот влијае на нездравствени особини како што се преземањето ризик, формирањето и употребата на супстанции.Како што дознаваме повеќе за тоа како гените влијаат на особините, можеме подобро да предвидиме колку е веројатно и до кој степен некој ќе ги развие тие особини врз основа на нивната геномска секвенца.
Ова покренува неколку важни прашања.Како се користат овие информации?Што значи ова за нашето општество?Како можеби ќе треба да се прилагодат политиките во различни сектори?Дали ни треба повеќе регулација?Како ќе се справиме со покренатите етички прашања, адресирање на ризиците од дискриминација и потенцијалните закани за приватноста?
Додека некои од потенцијалните примени на геномијата можеби нема да се материјализираат на краток или дури среден рок, денес се истражуваат нови начини за користење на геномските информации.Ова значи дека сега е време да се предвиди идната употреба на геномијата.Исто така, треба да ги разгледаме можните последици доколку геномските услуги станат достапни за јавноста пред науката да биде навистина подготвена.Ова ќе ни овозможи правилно да ги разгледаме можностите и ризиците што овие нови апликации на геномика можат да ги претстават и да одредиме што можеме да направиме како одговор.
Овој извештај ја запознава геномијата на неспецијалисти, истражува како еволуирала науката и се обидува да го разгледа нејзиното влијание на различни области.Извештајот разгледува што би можело да се случува сега и што би можело да се случи во иднина, и истражува каде моќта на геномијата може да се прецени.
Геномиката не е само прашање на здравствена политика.Ова може да влијае на широк опсег на области на политики, од образование и кривична правда до вработување и осигурување.Овој извештај се фокусира на нездравата човечка геномика.Тој, исто така, ја истражува употребата на геномот во земјоделството, екологијата и синтетичката биологија за да ја разбере ширината на неговите потенцијални употреби во други области.
Сепак, повеќето од она што го знаеме за човечката геномика доаѓа од истражувањето кое ја испитува неговата улога во здравјето и болестите.Здравјето е исто така место каде што се развиваат многу потенцијални апликации.Оттука ќе започнеме, а поглавјата 2 и 3 ја прикажуваат науката и развојот на геномијата.Ова обезбедува контекст за полето на геномијата и обезбедува техничко знаење неопходно за да се разбере како геномијата влијае на нездравствените области.Читателите без техничка позадина можат безбедно да го прескокнат овој вовед во поглавјата 4, 5 и 6, кои ја претставуваат главната содржина на овој извештај.
Луѓето долго време се фасцинирани од нашата генетика и улогата што таа ја игра во нашето формирање.Настојуваме да разбереме како генетските фактори влијаат на нашите физички карактеристики, здравје, личност, особини и вештини и како тие комуницираат со влијанијата од околината.
4 милијарди фунти, 13 години трошоци и време за развој на првата секвенца на човечки геном (трошок прилагоден на инфлација).
Геномиката е проучување на геномите на организмите - нивните целосни ДНК секвенци - и како сите наши гени работат заедно во нашите биолошки системи.Во 20 век, проучувањето на геномите генерално беше ограничено на набљудувања на близнаци за проучување на улогата на наследноста и животната средина во физичките и бихејвиоралните особини (или „природата и негувањето“).Сепак, средината на 2000-тите беа обележани со првото објавување на човечкиот геном и развојот на побрзи и поевтини геномски технологии.
Овие методи значат дека истражувачите конечно можат директно да го проучуваат генетскиот код, по многу пониска цена и време.Секвенционирањето на целиот човечки геном, кое порано траеше со години и чинеше милијарди фунти, сега трае помалку од еден ден и чини околу 800 фунти [фуснота 1].Истражувачите сега можат да ги анализираат геномите на стотици луѓе или да се поврзат со биобанки кои содржат информации за геномите на илјадници луѓе.Како резултат на тоа, геномските податоци се акумулираат во големи количини за употреба во истражувањето.
Досега, геномијата главно се користеше во здравството и медицинските истражувања.На пример, идентификување на присуството на неисправни генетски варијанти, како што е варијантата BRCA1 поврзана со рак на дојка.Ова може да овозможи порано превентивен третман, што не би било возможно без познавање на геномот.Меѓутоа, како што се подобруваше нашето разбирање за геномијата, станува сè појасно дека влијанието на геномот се протега многу подалеку од здравјето и болеста.
Во текот на изминатите 20 години, потрагата да се разбере нашата генетска структура значително напредна.Почнуваме да ја разбираме структурата и функцијата на геномот, но има уште многу да научиме.
Знаеме уште од 1950-тите дека нашата ДНК секвенца е кодот што содржи инструкции за тоа како нашите клетки создаваат протеини.Секој ген одговара на посебен протеин кој ги одредува карактеристиките на организмот (како што е бојата на очите или големината на цветот).ДНК може да влијае на особините преку различни механизми: еден ген може да одреди особина (на пример, крвна група ABO), неколку гени можат да дејствуваат синергистички (на пример, раст на кожата и пигментација), или некои гени може да се преклопуваат, прикривајќи го влијанието на различни гени.гени.други гени (како што се ќелавост и боја на коса).
Повеќето особини се под влијание на комбинираното дејство на многу (можеби илјадници) различни сегменти на ДНК.Но, мутациите во нашата ДНК предизвикуваат промени во протеините, што може да доведе до изменети карактеристики.Тоа е главниот двигател на биолошката варијабилност, разновидност и болести.Мутациите можат да му дадат на поединецот предност или недостаток, да бидат неутрални промени или да немаат никаков ефект.Тие можат да се пренесат во семејства или да потекнуваат од зачнување.Меѓутоа, ако се појават во зрелоста, ова обично ја ограничува нивната изложеност на поединци, а не на нивните потомци.
Епигенетските механизми можат да бидат под влијание и на варијациите во карактеристиките.Тие можат да контролираат дали гените се вклучени или исклучени.За разлика од генетските мутации, тие се реверзибилни и делумно зависни од околината.Ова значи дека разбирањето на причината за некоја особина не е само прашање на учење која генетска секвенца влијае на секоја особина.Неопходно е да се разгледа генетиката во поширок контекст, да се разберат мрежите и интеракциите низ геномот, како и улогата на животната средина.
Геномската технологија може да се користи за да се одреди генетската секвенца на поединецот.Овие методи сега се широко користени во многу студии и се повеќе се нудат од комерцијални компании за анализа на здравјето или потеклото.Методите што ги користат компаниите или истражувачите за да одредат нечија генетска секвенца варираат, но до неодамна најчесто се користеше техника наречена ДНК микроспојување.Микронизите мерат делови од човечкиот геном наместо да ја читаат целата низа.Историски гледано, микрочиповите биле поедноставни, побрзи и поевтини од другите методи, но нивната употреба има одредени ограничувања.
Откако ќе се акумулираат податоците, тие може да се проучуваат на скала со помош на студии за асоцијација на ниво на геном (или GWAS).Овие студии бараат генетски варијанти поврзани со одредени особини.Сепак, до денес, дури и најголемите студии открија само дел од генетските ефекти кои се во основата на многу од карактеристиките во споредба со она што би го очекувале од студиите на близнаци.Неуспехот да се идентификуваат сите релевантни генетски маркери за особина е познат како проблем на „недостасуваната наследност“.[фуснота 2]
Сепак, способноста на GWAS да ги идентификува сродните генетски варијанти се подобрува со повеќе податоци, така што проблемот со недостаток на наследност може да се реши со собирање повеќе геномски податоци.
Покрај тоа, како што трошоците продолжуваат да паѓаат и технологијата продолжува да се подобрува, се повеќе истражувачи користат техника наречена секвенционирање на целиот геном наместо микронизи.Ова директно ја чита целата геномска секвенца наместо делумните секвенци.Секвенционирањето може да надмине многу од ограничувањата поврзани со микронизите, што резултира со побогати и поинформативни податоци.Овие податоци исто така помагаат да се намали проблемот со ненаследноста, што значи дека почнуваме да дознаваме повеќе за тоа кои гени работат заедно за да влијаат на особините.
Слично на тоа, масивната колекција на цели геномски секвенци во моментов планирани за цели на јавното здравје ќе обезбеди побогати и посигурни збирки на податоци за истражување.Ова ќе им користи на оние кои ги проучуваат здравите и нездравите особини.
Како што дознаваме повеќе за тоа како гените влијаат на особините, можеме подобро да предвидиме како различните гени можат да работат заедно за одредена особина.Ова се прави со комбинирање на наводните ефекти од повеќе гени во една мерка за генетска одговорност, позната како полигенски резултат.Полигенските резултати имаат тенденција да бидат попрецизни предвидувачи за веројатноста на лицето да развие особина отколку поединечни генетски маркери.
Полигенските резултати моментално се здобиваат со популарност во здравствените истражувања со цел еден ден да се користат за насочување на клиничките интервенции на индивидуално ниво.Сепак, полигенските резултати се ограничени од GWAS, така што многумина сè уште не ги предвиделе своите целни особини многу прецизно, а полигенските резултати за раст постигнуваат само 25% прецизност на предвидување.[Фуснота 3] Ова значи дека за некои знаци можеби не се толку точни како другите дијагностички методи како што се тестовите на крвта или МРИ.Меѓутоа, како што се подобруваат геномските податоци, треба да се подобри и точноста на проценките на полигеноста.Во иднина, полигенските резултати може да обезбедат информации за клиничкиот ризик порано од традиционалните дијагностички алатки, и на ист начин тие може да се користат за предвидување на нездравствени особини.
Но, како и секој пристап, тој има ограничувања.Главното ограничување на GWAS е разновидноста на користените податоци, што не ја одразува различноста на населението како целина.Студиите покажаа дека до 83% од GWAS се изведуваат во групи со исклучиво европско потекло.[Фуснота 4] Ова е јасно проблематично бидејќи значи дека GWAS може да биде релевантен само за одредени популации.Затоа, развојот и употребата на предвидливи тестови засновани на резултатите од пристрасноста на популацијата GWAS може да доведе до дискриминација на луѓето надвор од популацијата GWAS.
За нездравствени особини, предвидувањата засновани на полигенски резултати во моментов се помалку информативни од достапните не-геномски информации.На пример, полигенските резултати за предвидување на образовните достигнувања (еден од најмоќните полигенски резултати на располагање) се помалку информативни отколку едноставните мерки за образованието на родителите.[Фуснота 5] Предиктивната моќ на полигенските резултати неизбежно ќе се зголеми како што ќе се зголемат обемот и разновидноста на студиите, како и студиите засновани на податоци за секвенционирање на целиот геном.
Истражувањето на геномот се фокусира на геномијата на здравјето и болеста, помагајќи да се идентификуваат делови од геномот кои влијаат на ризикот од болеста.Она што го знаеме за улогата на геномијата зависи од болеста.За некои болести со еден ген, како што е Хантингтоновата болест, можеме точно да ја предвидиме веројатноста на лицето да ја развие болеста врз основа на нивните геномски податоци.За болести предизвикани од многу гени во комбинација со влијанија од околината, како што е коронарната срцева болест, точноста на геномските предвидувања беше многу помала.Често, колку е покомплексна болест или особина, толку е потешко точно да се разбере и да се предвиди.Сепак, прецизноста на предвидувањето се подобрува како што проучуваните групи стануваат поголеми и поразновидни.
Обединетото Кралство е во првите редови во истражувањето на здравствената геномика.Развивме огромна инфраструктура во геномската технологија, базите на податоци за истражување и компјутерската моќ.Обединетото Кралство даде голем придонес во глобалното знаење за геномот, особено за време на пандемијата COVID-19 кога го водевме патот во секвенционирањето на геномот на вирусот САРС-КоВ-2 и новите варијанти.
Genome UK е амбициозна стратегија на Обединетото Кралство за геномско здравје, при што NHS го интегрира секвенционирањето на геномот во рутинската клиничка грижа за дијагноза на ретки болести, рак или заразни болести.[фуснота 6]
Ова исто така ќе доведе до значително зголемување на бројот на човечки геноми достапни за истражување.Ова треба да овозможи пошироко истражување и да отвори нови можности за примена на геномијата.Како глобален лидер во развојот на геномски податоци и инфраструктура, ОК има потенцијал да стане глобален лидер во етиката и регулирањето на геномската наука.
Комплетите за генетско тестирање за директна потрошувачка (DTC) се продаваат директно на потрошувачите без вклучување на давателите на здравствени услуги.Брисевите од плунка се испраќаат на анализа, обезбедувајќи им на потрошувачите персонализирана анализа на здравјето или потеклото за само неколку недели.Овој пазар рапидно расте, со десетици милиони потрошувачи ширум светот кои поднесуваат примероци на ДНК за комерцијално секвенционирање за да добијат увид во нивното здравје, лоза и генетска предиспозиција за особини.
Точноста на некои анализи базирани на геном што обезбедуваат услуги директно до потрошувачите може да биде многу ниска.Тестовите може да влијаат и на личната приватност преку споделување податоци, идентификација на роднини и потенцијални пропусти во протоколите за сајбер-безбедност.Клиентите можеби нема целосно да ги разберат овие проблеми кога контактираат со компанија за тестирање DTC.
Геномското тестирање на DTC за немедицински особини е исто така во голема мера нерегулирано.Тие ја надминуваат легислативата што го регулира медицинскиот геномско тестирање и наместо тоа се потпираат на доброволно саморегулација на давателите на тестови.Многу од овие компании се исто така со седиште надвор од ОК и не се регулирани во ОК.
ДНК секвенците имаат единствена моќ во форензичката наука да идентификуваат непознати лица.Основната ДНК анализа е широко користена од пронаоѓањето на ДНК отпечатоците од прсти во 1984 година, а Националната база на податоци за ДНК на ОК (NDNAD) содржи 5,7 милиони лични профили и 631.000 записи од местото на злосторството.[фуснота 8]
Време на објавување: 14-ти февруари 2023 година